Jurnal kelainan genetika pdf

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Jurnal kebidanan dan keperawatan aisyiyah published 2 times a year in june and december. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup. Dalam uraian berikut kita akan mempelajari beberapa hal penting yang berkaitan dengan genetika seperti pengertian tentang konsep gen, dna, dan kromosom. Home reproduksi sel hereditas struktur gen regulasi ekspresi gen teknologi dna genom manusia sifat bahan genetik. Macammacam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut. Gregor johann mendel lahir tanggal 22 juli 1822 di heizendorf, cekoslowakia. Profil berat molekul enzim protease buah nanas ananas comosus l. Jurnal syifamedika mar12 ejurnal universitas muhammadiyah. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik, misalnya dekstrokardia, dan mental kelainan kongenital atau bawaan, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya 3. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Pengaruh kelainan ini terhadap janin masih belum jelas dan controversial. Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, wanita ovum dan menghasilkan suatu bentuk yng telah terbuahi zigot pewarisan ciriciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya.

Kelainan kongenital adalah kelainan yang tampak pada saat lahir. The new international editorial committee took over editing of journal starting from vol. Janko dumanovic was appointed for the editor in chief. Journal of medical genetik, elements of morphology. Kelainan ini dapat berupa penyakit yang diturunkan didapat atas salah satu atau kedua orangtua atau tidak diturunkan prawirohardjo,2009. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Pada akhirnya genetika digunakan sebagai landasan yang bermanfaat bagi kehidupan manusia seperti dalam pertanian, kesehatan, dan industri. Jurnal biologi tentang genetika manusia jurnal doc. Secara etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.

Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Rekayasa genetika ini pun juga dimanfaatkan di dalam upaya suatu terapi untuk kelainan genetik yakni dengan cara disisipkannya beberapa gen duplikat itu secara langsung kedalam sel seseorang yang mengalami suatu kelainan genetis. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun flemming 1879 telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Kehidupan manusia berasal dari pertemuan sel sperma laki. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batasbatas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Proses kehidupan secara biologi merupakan proses metabolisme yang berlangsung di dalam sel. Untuk mempermudah dalam memahaminya maka sejarah perkembangan genetika awalnya dibagi menjadi tiga fase sejarah, yaitu sebagai berikut. Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom kromosom kelamin. Kematian bayi dalam bulanbulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakanakan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan pertumbuhan dalam tubuh manusia. Ragam kelainan genetik yang tidak dapat dicegah alodokter.

Genetika merupakan ilmu tentang hereditas dan variasi yang terkait dengannya. Ini menunjukkan bahwa kelainan structur kromosom sering diturunkan dari ibunya. Since march 2016 jurnal kebidanan dan keperawatan aisyiyah publish by universitas aisyiyah yogyakarta. Information about the openaccess journal genetika in doaj. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh w. Jurnal ilmu dan teknologi hasil ternak, 51, hal 2331. Nov 27, 2012 genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, wanita ovum dan menghasilkan suatu bentuk yng telah terbuahi zigot pewarisan ciriciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kelainan genetika merupakan kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen akibat kerusakan atau perubahan.

Saefudin jurusan pendidikan biologi fpmipa universitas pendidikan indonesia bandung 2007 pdf created with pdffactory pro trial version genetika pendahuluan ciri yang paling nyata dari kehidupan adalah kemampuan organisme untuk. Organisme yang biasanya digunakan untuk mengadakan penelitian tentang genetika adalah bakteri escherichia coli, tumbuhan arabidopsis thaliana, ragi saccharomyces cerevisiae, nematoda caenorhabditis elegans. Kelainan 2 arteri dan 2 vena umbilical kadangkadang disertai kelainan ektopia kordis dan kelainan congenital multipel. Down syndrome merupakan penyebab umum dari 2530 % retardasi mental di dunia. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 34 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

Mengenal oligohidramnion dan polihidramnion kelainan system saluran kemih kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra dan kelainan kromosom triploidi, trisomi 18 dan. Macammacam penyakit menurun pada genetika nanda arimanda. Walaupun teori nomenklatur tersebut baik untuk digunakan tetapi sebenarnya tidak terlalu tepat, karena dominan bukan milik dari satu alele saja, tetapi sangat berhubungan dengan alele lainnya. Kelainan tersebut terjadi bukan disebabkan oleh faktor luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makan atau yang lain melainkan karena faktor dari. Agar kita dapat mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita 2. Maret 2014 studi deskripsi kelainan jaringan periodontal pada wanita hamil trimester 3 di rsud ulin banjarmasin putri dwi andriyani, maharani lailyza apriasari, deby kania tri putri program studi kedokteran gigi fakultas kedokteran universitas lambung mangkurat banjarmasin. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Apr 02, 2012 kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 34 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Kode genetika kode genetik adalah suatu cara untuk menentukan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang. Berikut ini adalah kumpulan jurnal psikologi klinis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber jurnal, tentang kelainan refraksi yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Separuh kromosom berasal dari ibu dan separuhnya berasal dari ayah. Kelainan structural terjadi pada sekitar 3 % kelainan sitogenetik pada abortus. Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, yaitu faktor yang menentukan sifatsifat suatu organisme.

Jurnal kebidanan dan keperawatan aisyiyah published since june 2005 with issn 18580610 print, issn 24778184 online by stikes aisyiyah yogyakarta. Jun 09, 2017 tempat jari tambahan tersebut berbedabeda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingkingpolidaktili terjadi pada 1 dari 1. Penelitian genetika penelitian genetika dilakukan untuk mengetahui hubungan variasi genetik terhadap kesehatan manusia dan penyakitnya. Laporan praktikum genetika persilangan dihibrit kiky widya loka rra1c410044 abstrak suatu genotipe dihibrida adalah heterozi. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia ilmu kesehatan. Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Tujuan dan manfaat pembuatan makalah ini adalah untuk memberikan pengetahuan kepada pembaca tentang genetika dasar pada tubuh manusia mulai dari substansi gen,sifat gen,simbolsimbol gen. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang kelainan sistem digestivus pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Guna genetika dalam kedokteran genetika manusia human genetics perlu dipelajari, untuk. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang artikel genetika pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini.

Genetika merupakan ilmu yang penting untuk diketahui dan dipelajari terutama dalam dunia kedokteran. Hal ini berguna untuk mengetahui sifat sifat keturunan, mengetahui akan adanya potensi kelainan yang dapat diwariskan dan upaya menanggulanginya, diperlukan sebagai dasar dalam perkara perkara identitas dan referensi dalam penganggulangan kriminal. Kelainan ini ditandai dengan penuaan dini dari individu pender itanya, b iasanya hanya bertahan hingga usia 20 tahun, penderita memiliki t ubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalam i. Penyakit salla adalah kelainan pada kemampuan tubuh untuk memproses dan menyimpan asam sialat. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun. The journal of serbian genetics society genetika genetics was promoted 1969. Pdf genetika dan hukum mendel chamalia reswari academia. Penentuan sifat organisme dilakukan oleh gen melalui pengendalian reaksireaksi kimia yang menyusun suatu lintasan metabolisme. Sindrom down merupakan kelainan genetik yang paling sering dengan angka kejadian secara umum adalah 1 diantara 650 orang. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi.

Ciriciri penyakit ini adalah gejala kelemasan otot dan gerakan yang tak terkoordinasi sejak usia 69 bulan. Kelainan struktur kromosom seks diakibatkan oleh beberapa faktor seperti translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. Pola penurunan mendel lebih dari 1 sifat atau kelainan pada manusia diakibatkan oleh gen tunggal atau diturunkan mengikuti hukum mendel mendelian inheritance. Nov 19, 2016 genetika merupakan ilmu yang penting untuk diketahui dan dipelajari terutama dalam dunia kedokteran. Jika sebuah kodon terdiri dari tiga nukleotida maka akan didapatkan 43 64 kodon. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal biologi tentang genetika manusia yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Toc ikhtisar genetika kelainan kromosom gardner rjm, sutherland gr, schaffer lg. Zaman pre mendel sebelum abad xix bangsa babylonia 6000 tahun lalu, telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Cabangcabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya. Mar 01, 2014 secara etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.

Struktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Piebaldism merupakan suatu kelainan genetik autosomal dominan. Sebuah studi terbaru yang dipublikasikan dalam jurnal food chemistry. Gregor johann mendel lahir tanggal 22 juli 1822 di. Pemeriksaan sitogenetika berperan untuk mendeteksi kelainan bahan genetik yang. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal dasar genetika hukum mendel pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Kelainan struktur kromosom dapat terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan jumlah materi kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau pengurangan materi kromosom. Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom dengan total 46 kromosom. Pada umumnya penyakit genetik dapat dima sukkan dalam tiga kelompok, yaitu 1 kelainan kromosom, 2 kelainan monogenik dan 3 ke lainan multifaktorial. Ahli yang mulamula menduga bahwa bendabenda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah roux 1887 melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya. Hal ini dimaksudkan agar kita bisa mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita dan mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batasbatas tertentu memang ada kaitannya.

452 1366 167 897 642 1515 938 1607 155 429 503 509 564 1108 1074 1374 1578 1344 619 970 1391 497 1175 926 27 806 47 532 380 1043 1327 108 223 891 1318 1093 1320 1120 1311 450 969 1116 1086 1156 1471